Alfa talasemia

Alfa talasemia
Patrón hereditario de la alfa-talasemia
Especialidad	Hematología
Síntomas	Ictericia, Fatiga
Causas	Deleciones del cromosoma 16p
Diagnóstico	Electroforesis de hemoglobina
Tratamiento	Transfusión de sangre, posible esplenectomía
Sinónimos
α-talasemia
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La alfa-talasemia (talasemia α) es una forma de talasemia en la que están implicados los genes HBA1^[1]​ y HBA2.^[2]​ Las talasemias son un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que dan lugar a una producción deficiente de hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre.^[3]​ La hemoglobina normal consta de dos cadenas alfa y dos cadenas beta; en la alfa-talasemia, hay una disminución cuantitativa de la cantidad de cadenas alfa, lo que da lugar a menos moléculas de hemoglobina normal. Además, la alfa-talasemia conduce a la producción de moléculas de beta globina inestables que provocan un aumento de la destrucción de glóbulos rojos. El grado de afectación se basa en el fenotipo clínico presente (cuántos genes están afectados)^[3]​.

1. ↑ «Online Mendelian Inheritance in Man». Wikipedia (en inglés). 12 de mayo de 2023. Consultado el 25 de julio de 2023. 
2. ↑ «Online Mendelian Inheritance in Man». Wikipedia (en inglés). 
3. ↑ ^{a b} Lanzkowsky's Manual Of Pediatric Hematology And Oncology 6th Edition ( 2016) (en inglés). Consultado el 25 de julio de 2023.